Fenilketonüri (PKU) Hastalığı Nedir?
Fenilketonüri (PKU), kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Bu hastalıkta vücut, proteinli gıdalarda bulunan "fenilalanin" adlı aminoasidi yeterince parçalayamaz. Tedavi edilmediğinde kandaki fenilalanin düzeyi yükselerek beyin ve sinir sistemi üzerinde ciddi hasarlara yol açabilir.
Fenilketonüri Hastalığında Tanı Geç Konulursa veya Tedavi Gecikirse Ne Gibi Sonuçlar Ortaya Çıkabilir?
Tanı ve tedavide gecikme olması durumunda; zihinsel gelişim geriliği, öğrenme güçlüğü, davranış bozuklukları ve çeşitli nörolojik sorunlar ortaya çıkabilir.
Erken Tanı İçin Ne Yapmak Gerekir?
Ülkemizde Sağlık Bakanlığı tarafından tüm yenidoğan bebeklere ücretsiz olarak uygulanan topuk kanı taraması sayesinde fenilketonüri erken dönemde tespit edilebilmektedir.
Erken tanı alan çocuklarda, uygun beslenme tedavisi ve düzenli takip ile sağlıklı bir yaşam sürdürmek mümkündür.