Nadir hastalıklar; genellikle az sayıda insanı etkileyen, teşhis, tedavi ve destek açısından zorluklarla karşılaşan hastalıklardır.
Nadir hastalıkların çoğu genetiktir ve doğumda ortaya çıkmasa bile, kişinin hayatı boyunca mücadele etmesini gerektirir.
Nadir hastalıklar, toplumda az görülse de çoğu genetik geçişli hastalıklardır.
Evlilik öncesi Taşıyıcı Tarama Programı ve Yenidoğan Tarama Programı sayesinde birçok nadir hastalık erken dönemde tespit edilebilir.
Unutmayın; erken tanı, hastalığın seyrini değiştirmenin en etkili yoludur.